Co je Downův syndrom

Co je Downův syndrom

Není to nemoc, ale genetická anomálie s důsledky na celý život. V celosvětovém měřítku připadá na každých 700 živě narozených dětí jedno s DS, v ČR se takových dětí narodí přibližně 70 za rok, to je jedno na 1500 živě narozených. Typickým vnějším znakem jsou šikmo posazené oči, nižší postava, krátký krk. Jsou náchylnější k určitým nemocem (změněná funkce štítné žlázy, nemoci respiračního traktu, srdeční vady, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu), vždy je přítomna mentální retardace různého stupně. Lidé s DS mají málo klenuté ústní patro, někdy mají vysunutý jazyk. Celkově se uvádí 55 charakteristických znaků, u každého jedince se však vyskytuje pouze část z nich. Proč k této anomálii dochází, se zatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit. V současnosti se pouze ví, že k chybnému okopírování genetického materiálu, které DS způsobuje, dochází náhodně, není to způsobeno ničím, co rodiče v průběhu a před těhotenstvím udělali nebo neudělali. Určitá souvislost se však našla mezi četností výskytu Downova syndromu a věkem rodičů. Matky po 35. roce a otcové starší 50 let jsou narozením dítěte s postižením více ohroženi. Také je známo, že se DS vyskytuje rovnoměrně u obou pohlaví, u všech lidských ras, etnických skupin, sociálně-ekonomických tříd a národností.
Lidé s Downovým syndromem mají v každé buňce svého těla jeden chromozóm navíc. Místo obvyklých 46 chromozómů uspořádaných ve 23 párech jich mají 47 (22 párů a jednu trojici.) Dispozice pro vznik DS jsou uloženy na jednom z ramen chromozómu č. 21, který obsahuje asi 1,5 % všech genů.