DNA je jako čítanka organismu. Každá osmdesátá strana je ale zatím prázdná

Genetické testy jsou nejvhodnější volbou, pokud chceme lépe porozumět svému zdraví a vrozené výbavě. Nabízejí široké spektrum informací od rizika vzniku závažných onemocnění, jako jsou kardiovaskulární choroby, rakovina nebo cukrovka, až po doporučení vhodného stylu života. Zděnka Vlčková, primářka ambulance lékařské genetiky v GHC Genetics, říká, že i když toho z genomu vyčteme hodně, zasahovat do něj ještě neumíme. „Onkologické predispozice ani různé intolerance, na které se zaměřujeme, zatím měnit nelze,“ vysvětluje.

Co všechno můžeme z DNA vyčíst?

Vyčíst toho umíme mnoho, ale hodně věcí je stále nepřečtených, ve velké části DNA zatím vůbec nevíme, co za informace se tam ukrývá. Dejme tomu, že každá osmdesátá stránka čítanky je prázdná. DNA obsahuje kompletní informaci o stavbě organismu a jeho funkci, analýzou z ní dokážeme vyčíst, zda jsou geny v pořádku nebo jaká je v nich chyba.

Jaké jsou hlavní důvody, proč lidé genetické testy podstupují?

Tím hlavním, co u nás na klinice vyšetřujeme, jsou nádorová onemocnění, protože k nim mohou lidé mít dědičné dispozice. Pak se řeší reprodukce. Jsou páry, které nedovedou počít, a problém může být v přenosu recesivních nemocí. Ale provádějí se i jednodušší testy, kdy zjišťujeme intolerance potravin, predispozici k celiakii nebo trombóze. Vyšetřují se také děti, které mají nějaké vrozené postižení. V jejich případě se provádějí testy jiných genů a v odlišném rozsahu než u nádorových onemocnění.

Pokud genetické testy nějakou predispozici prokážou, je neměnná?

Ano, je to tak.

Chybný gen tedy nelze opravit?

U nás ne. Ve světě se už výzkumy dostaly dál a u některých výsledků je něco takového možné, ale my jsme se k nim ještě nedostali. Onkologické predispozice ani různé intolerance, na které se zaměřujeme, zatím měnit nelze.

Pokud se chceme těšit dobrému zdraví co nejdéle, bylo by vhodné si udělat genetické testy už v dětství?

Některé testy lze podstoupit už v dětství, a to včetně těch, které se týkají zdravého životního stylu. Taková vyšetření ale nehradí zdravotní pojišťovny. Existují i testy, které se u dětí neprovádějí, například určité nádorové syndromy. Ty se mohou testovat až po dosažení plnoletosti. Je to proto, aby se každý mohl sám rozhodnout, jestli chce své riziko znát. Nemůžete říct dívce v pubertě, že má 85procentní riziko rakoviny prsu, to by mohlo být nebezpečné. Klasické testy na civilizační onemocnění, jako je například cukrovka, hyperlipidemie nebo metabolismus léků a intolerance potravin, jsou u dětí možné. Spolupráce s pediatry je na této bázi už běžná.

Častým tématem je teď duševní stav dětí. Mohou i v tomto případě nějak pomoct genetické testy?

Něco lze odhalit a něco ne. U poruch pohlavní identity nic nenajdeme. U některých forem autismu něco najít můžeme, stejně tak u syndromů s faciální stigmatizací, orgánovými vadami nebo s psychomotorickou retardací (například Downův syndrom – pozn. red.). U depresí, úzkostí nebo panických atak v genech bohužel nic nenajdeme. Například u schizofrenie je genetika silná, ale nevíme přesně, o které geny se jedná.

Když se podíváte ve svém oboru o deset let zpátky, co všechno se změnilo?

Posunuly se hlavně laboratorní technologie. Dnes se vyšetřuje více genů najednou. Konkrétně jde například o 22 genů, které souvisí s vysokým rizikem nádorových onemocnění už v mladším věku. Naše genová výbava se významně nezměnila již stovky let. To, co se výrazně proměnilo, je životní styl, který převážně stojí za stoupajícím počtem civilizačních onemocnění v posledních desetiletích.

Nádorová onemocnění se týkají čím dál mladších lidí. Čím to je?

Je to zčásti životním stylem, znečištěním životního prostředí. Škodliviny jsou v potravě, vzduchu, k tomu se přidá stres, kouření, radiační záření… To všechno přispívá k tomu, že se organismus neubrání už v mladším věku. Geny jsou stejné stovky let, takže jde především o vnější vlivy. Ve vysokém věku se to vysvětluje lépe, v tomto případě se organismus logicky brání hůř.

Inovace ve zdravotnictví

Stáhněte si přílohu v PDF

Přitom se zdá, že ve srovnání s předešlými lety toho děláme pro své zdraví mnohem víc, máme velké množství dostupných informací, víme, co a jak jíst, sportujeme.

Genetická informace se během života nemění, zůstává stejná, ovlivnit ale můžeme zevní rizikové faktory. Trend do budoucna je takový, že dokážeme odhalit rizikové rodiny a otestovat je v jejich širším okruhu. Párům, které plánují rodinu, je možné vyšetřit predispozice k závažným recesivně dědičným onemocněním. To znamená, že pokud jsou oba zdravými nosiči predispozice, je riziko onemocnění pro potomky 25 procent. Takovému páru je doporučena konzultace v centru asistované reprodukce, kde je v rámci preimplantační diagnostiky ženě do dělohy implantováno embryo bez rizika sledovaného onemocnění. Toto se týká také závažných nádorových predispozic. Teoreticky by tak mělo do budoucna nosičů mutací ubývat, ale pochopitelně je důležité, aby taková vyšetření probíhala co nejvíc plošně.

Mezi nejčastější příčiny úmrtí patří onemocnění srdce a cév. Jak můžeme ovlivnit rizika pomocí informací o vlastní DNA?

Příčiny vzniku kardiovaskulárních onemocnění lze rozdělit do dvou hlavních skupin. Tou první jsou faktory, které nemůžeme ovlivnit. Patří sem genetické dispozice, věk a pohlaví. Druhou skupinu tvoří vnější rizikové faktory, jež jsou v našich rukách. Sem spadá opět zdravý životní styl, prostředí, ve kterém se pohybujeme, a tak dále. Znalost vrozených dispozic, kterou genetická analýza přinese, v kombinaci se změnou špatných životních návyků může zásadně ovlivnit kvalitu a délku života.

Článek byl publikován ve speciální příloze HN Inovace ve zdravotnictví.